จีโนม พันธุกรรม เครื่องหมายทางพันธุกรรมบนจีโนม หรือเภสัชพันธุศาสตร์-คำเหล่านี้ค่อนข้างห่างเหินการรับรู้และห่างไกลความเข้าใจของผู้คนในสังคม แต่ในโลกที่เทคโนโลยีเคลื่อนที่ด้วยอัตราเร่ง ความรู้และเทคโนโลยีด้านพันธุศาสตร์กำลังเคลื่อนเข้าหาเราแบบไม่ให้เรารู้ตัว นำมาซึ่งความก้าวหน้าทางการแพทย์พร้อมกับความท้าทายใหม่เชิงศีลธรรมและสังคม

ในเมืองไทย ศ.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ และผู้อำนวยการโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ถือเป็นตัวจริงคนหนึ่งในวงการพันธุศาสตร์ มีผลงานเป็นที่ประจักษ์และได้รับการเชิญไปร่วมประชุมในระดับโลกเป็นระยะๆ ศ.วสันต์ กล่าวว่า ปัจจุบัน ต้นทุนของการนำพันธุศาสตร์มาประยุกต์ใช้กับการแพทย์ลดลงมาก และที่คาดไม่ถึงคือประเทศไทยถือเป็นประเทศหนึ่งที่องค์ความรู้ด้านพันธุศาสตร์หาได้น้อยหน้ากว่าประเทศใดๆ ไม่

ถึงกระนั้น พันธุศาสตร์ก็ยังถูกตั้งคำถามและมองอย่างไว้วางใจ เพราะไม่มากก็น้อย มนุษย์กำลังใช้พันธุศาสตร์แทรกแซงการทำงานของธรรมชาติ หรือกล่าวอย่างสุดโต่งคือแทรกแซงการทำงานของพระเจ้า คำถามและความไม่ไว้วางใจนี้เองทำให้ ศ.วสันต์ เลือกที่จะทุ่มเทให้แก่การศึกษาด้านเภสัชพันธุศาสตร์ ทั้งยังเห็นด้วยว่าเรื่องใหญ่ๆ อย่างจีเอ็มโอ จะผูกขาดการถกเถียงเฉพาะในกลุ่มประชาคมนักวิทยาศาสตร์ไม่ได้ สังคมต้องร่วมด้วย

TCIJ: ช่วยอธิบายคำว่าจีโนมและจีโนมิก มาร์กเกอร์หรือเครื่องหมายทางพันธุกรรมบนจีโนมว่าคืออะไร

ศ.วสันต์: มนุษย์พอเกิดมาจะมีสารควบคุมให้ออกมาเป็นมนุษย์ ไม่ออกมาเป็นแมวหรือนก สารเหล่านั้นเรียกว่าดีเอ็นเอ แต่ไม่ใช่ดีเอ็นเอทั้งหมดที่มีหน้าที่ควบคุมหรือกำหนดพันธุกรรม จะมีเป็นหย่อมๆ ที่กำหนดลักษณะพันธุกรรม หย่อมๆ เหล่านั้นเรียกว่ายีน

ถ้าเทียบกับแผนที่ประเทศไทยก็จะมีจังหวัดต่างๆ แต่ละจังหวัดก็มีความสำคัญและจังหวัดอื่นๆ ที่ไม่ได้มีความสำคัญ คือตอนนี้ยังไม่เห็นว่ามีบทบาทอะไร ลักษณะเดียวกัน ถ้าเราเจาะเลือดออกมา ในเลือดจะมีโครโมโซมลักษณะเหมือนปาท่องโก๋เป็นคู่ๆ เมื่อคลี่ออกมาก็จะเป็นดีเอ็นเอยาวสองสามเมตร ในนั้นจะบรรจุรหัสพันธุกรรมไว้ บางตำแหน่ง บางแอเรียหรือยีนจะบ่งชี้ถึงความสำคัญคือมีการสร้างโปรตีนออกมาที่จะไปสร้างเป็นตับ เป็นม้าม เป็นลูกตา มียีนในตำแหน่งที่สร้างโปรตีนประมาณสองสามหมื่นตำแหน่ง แล้วก็สร้างโปรตีนออกมาหลายชนิดมาก ในหนึ่งตำแหน่งไม่ได้สร้างโปรตีนออกมาชนิดเดียว โปรตีนก็มีเป็นแสนๆ ที่ประกอบออกมาเป็นตัวของคนเรา

เมื่อก่อนนี้เรามักจะศึกษายีนแต่ละตัว ถ้ามียีนบางตำแหน่งเปลี่ยนไปจากคนปกติและทำให้เกิดโรค เช่น โปรตีนนี้เปลี่ยนก็จะทำให้เซลล์ตับแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ เกิดเป็นมะเร็งตับ การศึกษาเมื่อก่อนเราก็ศึกษาได้ทีละยีนสองยีน ด้วยข้อจำกัดทางด้านเทคโนโลยี แต่ปัจจุบันมันง่ายมากขึ้น เวลาเราศึกษา เราศึกษาทุกยีนบนโครโมโซม เราจึงเรียกว่าจีโนม เป็นคำที่เอามารวมกันระหว่างยีนกับโครโมโซม

เมื่อไหร่ก็ตามที่พูดถึงจีโนมหมายความว่ากำลังพูดถึงระดับยีน เป็นยีนส่วนใหญ่หรือยีนทั้งหมดบนโครโมโซมของมนุษย์คนนั้น ทีนี้ รหัสพันธุกรรมก็มีเยอะแยะ แต่ตัวที่มีความสำคัญที่เรากำลังมุ่งเน้นไป เช่น คุณมีการเปลี่ยนแปลงบนโครโมโซมหรือยีนจุดนั้นจุดนี้ แล้วทำให้เกิดโรค เราก็เรียกว่ามาร์กเกอร์

TCIJ: หมายความว่าถ้าเราทำให้ยีนที่เปลี่ยนไปกลับมาเหมือนเดิม โรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนนั้นก็จะหายไป

ศ.วสันต์: ก็ทำได้ยาก แต่ก็มีวิธีการ สมมติว่ายีนนี้เปลี่ยนแปลง ส่วนใหญ่แล้วทุกๆ ยีนบนร่างกายเราจะเปลี่ยนไปด้วย ทีนี้ การที่จะไปนั่งเปลี่ยนทุกเซลล์ในร่างกายมันยากมาก วิธีการคือยีนคุณเสียไปเพราะอะไร โปรตีนเสียไปใช่มั้ย ถ้าโปรตีนเสีย แทนที่จะแก้ทุกเซลล์ เราก็กินยาเข้าไปเสริมโปรตีนที่หายไปตรงนั้น คือการขาดโปรตีนบางตัวทำให้เป็นโรค แต่พอทานยาเข้าไปเติมส่วนที่ขาด มันก็เป็นปกติ มันมีการรักษาหลายแบบ

TCIJ: แล้วเภสัชพันธุศาสตร์คืออะไร

ศ.วสันต์: พูดง่ายๆ คือเป็นส่วนหนึ่งของโครงการจีโนม เรามีโครงการฮิวแมน จีโนม เมื่อปี 2546 เราถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์จำนวนหนึ่งเรียบร้อยและศึกษาต่ออีกประมาณสิบกว่าปีนี้ เราก็นำองค์ความรู้นี้มาใช้ในโรงพยาบาล เราเรียกว่าจีโนมทางการแพทย์ เมื่อก่อนเรียกจีโนมเฉยๆ พอนำมาใช้ทางการแพทย์ก็หมายถึงมีการนำมาใช้จริงในโรงพยาบาล ใช้กับคนไข้เพื่อแก้ไขปัญหาบางอย่าง ซึ่งทางด้านจีโนมก็มีอยู่สักสามสี่อย่าง

อันแรกคือโรคทางพันธุกรรม เช่น พ่อแม่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างมาให้ลูก ลูกเป็นแล้วรักษายังไงหรือรักษาไม่ได้ ไม่รู้ แต่รุ่นต่อมาไม่อยากให้เป็นอีก เราก็มีวิธีการแก้ไข

อันที่สองคือโรคมะเร็ง เกิดการกลายพันธุ์ในเซลล์ของเรา ขึ้นกับว่าเป็นเซลล์อะไร ซึ่งก็มีวิธีการรักษาหลายแบบ

อีกอันคือเภสัชพันธุศาสตร์ ภาษาไทยง่ายๆ คือการปรับยาตามยีน เนื่องจากเราทานยาอยู่ทุกวัน ไม่ใช่ยาทุกตัวที่เวิร์ค เราทานทุกวันแต่ไม่รู้เลย เสียเงิน เสียเวลา เสียโอกาส โรคบางอย่างถ้าได้รับยาที่ถูกต้องก็กลับบ้านได้แล้ว แต่ต้องมานอนโรงพยาบาลเป็นเดือน แล้วอาการก็ทรุดลงเรื่อยๆ จนเสียชีวิต ในกรณีของเภสัชพันธุศาสตร์ก็จะตรวจดีเอ็นเอว่าจะให้ยาอะไรที่ถูกโฉลกและหายอย่างรวดเร็ว

อันที่สี่เป็นจีโนมเหมือนกัน แต่เป็นจีโนมของโรคติดเชื้อต่างๆ คือตอนนี้จะมีโรคที่ระบาดทั่วไป เช่น ไข้หวัดใหญ่ เป็นตัวใหม่ๆ ทั้งนั้น พอเจอปั๊บเราก็ต้องทำการถอดรหัสเพื่อดูว่าเป็นตัวเก่าหรือตัวใหม่ และดูว่าตัวใหม่มีทางรักษามั้ย ยีนของมันเป็นยังไง จะใช้ยาอะไรรักษามัน

TCIJ: คุณสนใจเภสัชพันธุศาสตร์มาตั้งแต่เริ่มทำงานเลยหรือเปล่า

ศ.วสันต์: ผมสนใจมานานแล้วตั้งแต่เด็กๆ แต่ไม่มีโอกาส แล้วแนวทางที่เรียนก็มีอยู่แค่ไวรัส ห้องแล็บที่นั่งอยู่นี้เป็นห้องแล็บสำหรับไวรัสนะครับ วิทยาศาสตร์มีสองแบบคืองานวิจัยกับคลินิก ผมเลือกมาอยู่คลินิกเพราะอยากทำอะไรกับคนไข้ได้ วิจัยไม่ใช่ไม่สำคัญนะ แต่ไม่จำเป็นต้องเอาไปประยุกต์ใช้กับคนไข้ แต่พออยู่ที่โรงพยาบาล งานที่เราทำต้องตอบโจทย์คนไข้ได้

โจทย์ของคนไข้ก็คือโจทย์ของหมอ เช่น คนไข้เข้ามาด้วยอาการที่ไม่ทราบสาเหตุ หาให้หน่อยซิว่าติดเชื้ออะไร จะได้รักษาได้ หรือแม่ฉัน พี่สาวฉันเป็นมะเร็งเต้านม เสียชีวิตทั้งคู่ แล้วฉันจะเป็นมั้ย จะเป็นเมื่อไหร่ จะมีวิธีการรักษาอย่างไร จะผ่าตัดก่อนล่วงหน้าหรือเปล่า โจทย์เหล่านี้ต้องตอบให้ได้ ซึ่งเมื่อก่อนตอบไม่ได้ เมื่อตอบได้แค่ไวรัส เราก็ศึกษาแค่ไวรัส ถ้าวัดเป็นจำนวนเมื่อประมาณหกเจ็ดปีที่แล้ว เขาส่งมาให้เราตรวจปีหนึ่งไม่ถึงหมื่น เดี๋ยวนี้ประมาณห้าหกหมื่นตัวอย่าง ที่เพิ่มมากขึ้นหมายความว่าอะไร หมายความว่าอยู่ดีๆ ไม่มีใครเสียสติส่งมาตรวจอะไรที่ไม่ได้ผล แต่นี่มันได้ผล เช่น ลูกติดเชื้อ เราก็ตรวจว่านี่เป็นไวรัส ก ข ค แล้วก็รักษาไป ตอนนี้เป็นลักษณะแบบนี้ ยิ่งบอกเร็วเท่าไหร่ยิ่งดี จะได้ไปรักษาให้ทันท่วงที

ส่วนการตรวจจีโนมของมนุษย์เมื่อก่อนทำไม่ได้ ค่าใช้จ่ายสูง เมื่อก่อนถ้าถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมดประมาณ 6 หมื่นล้านบาท เดี๋ยวนี้เหลือไม่กี่หมื่น ต่างกันโดยสิ้นเชิง สมมติจะดูจีโนมของคุณทั้งหมด ที่แล็บเราตอนนี้เหลือประมาณ 25,000 บาท จากเมื่อก่อน 6 หมื่นล้านใช้เวลา 10 ปี เดี๋ยวนี้ใช้เวลา 2 วัน เมื่อถูกลงหมายความว่าทุกคนมีโอกาสเท่าๆ กันที่จะตรวจยีนเพื่อจะรักษาโรค ถ้าอยู่ในโรงพยาบาลเวลาคนเป็นโรคต่างๆ สิ่งที่ทำให้เกิดโรคมีอยู่ 2 อย่าง หนึ่งคือเชื้อโรค สองคือตัวของเราเอง แล้วแต่ละคนก็ไม่เหมือนกัน บางคนเป็นหนัก บางคนไม่เป็นเลย สาเหตุพื้นฐานส่วนหนึ่งซึ่งมีอิทธิพลมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ก็คือพันธุกรรม ถ้าไม่ศึกษาพันธุกรรม แล้วเราจะศึกษาอะไร

TCIJ: การเดินทางไปเข้าร่วมประชุมระดับโลกด้านจีโนมิกส์ (The Global Leaders in Genomic Medicine) ที่วอชิงตัน ดีซี ประเทศสหรัฐฯ เมื่อเดือนมกราคม การประชุมที่ผ่านมามีอะไรน่าสนใจบ้าง

ศ.วสันต์: การประชุมนี้คือเขาพยายามจะแยกแยะให้ชัด เพราะเมื่อสิบเอ็ดปีที่แล้วที่สามารถถอดรหัสพันธุกรรมสำเร็จ ประเทศที่ถอดคืออเมริกาและประเทศที่พัฒนาแล้วอย่างอังกฤษ ฝรั่งเศส เยอรมนี ญี่ปุ่น ผ่านมาสิบเอ็ดปีจึงมีการประชุมอีกครั้งเพื่อจะดูว่า หลังถอดรหัสไปแล้ว มีการนำไปใช้ทางการแพทย์ประสบผลสำเร็จแค่ไหน เขาไม่ได้พูดงานวิจัยแล้ว แต่พูดถึงการนำไปใช้

TCIJ: แล้วมันสามารถนำไปใช้ได้ประสบความสำเร็จแค่ไหน

ศ.วสันต์: นั่นคือประเด็น เราก็ประชุมไป นำเสนอไป ปรากฏว่าตัวที่จะนำมาใช้ได้จริง ดันมาอยู่แถวๆ บ้านเรา คือโครงการเภสัชพันธุศาสตร์

TCIJ: เพราะอะไร?

ศ.วสันต์: เพราะการทานยาแล้วแพ้อย่างรุนแรง ประเทศแถวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เป็นกันมาก ยาของเราจำนวนหนึ่งใช้ได้ผลดีมากกับฝรั่ง แต่เมื่อใช้กับเรา เราแพ้ เพราะเราไม่เคยศึกษาพันธุกรรมของเราเลย เมื่อก่อนก็ไม่ได้ศึกษาเหมือนกันเพราะเทคโนโลยีไม่ถึง แต่ยาที่ผลิตออกมาคนขาวเป็นคนผลิตก็ทดลองกับคนขาว ไม่เป็นไร กินได้ดี เอามาขายเรา พอยาหมดสิทธิบัตรเราก็ผลิตเองและขายเป็นยาสามัญ แต่ปรากฏว่ายาเหล่านี้เป็นเภทภัยต่อคนในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ทานไปแล้วแพ้ ลักษณะอาการแพ้รุนแรง ผิวหนังลอก เลือดไหล เสียชีวิต เพราะร่างกายรับรู้ว่ายาที่ทานเข้าไปเหมือนกับเชื้อโรคอย่างหนึ่ง จึงพยายามทำลาย เผอิญยาที่ทานเข้าไปมันไปเกาะตามเซลล์ต่างๆ ร่างกายจึงไปทำลายเซลล์ด้วย การแพ้ยาของเรารุนแรงขนาดไหน ยาบางตัว เช่น ยากันชักโอกาสที่คนจะแพ้สูงมากถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ขณะที่ในต่างประเทศอาจจะร้อยละ 1 หรือน้อยกว่า ของเขาไม่ค่อยสนใจเท่าไหร่ แต่ของเราจำเป็นต้องสนใจ

คำถามว่าทำไมประเทศของเรางานทางด้านเภสัชพันธุศาสตร์จึงเฟื่องฟู ทำไมจึงมีความจำเป็น เพราะลักษณะของเภสัชพันธุศาสตร์ต่อไปที่เรากำลังคิด คือมันน่าจะถึงเวลาที่ต้องขจัดการแพ้ยาอย่างรุนแรง

อีกประการหนึ่งคือยาที่เป็นปัญหาในบ้านเราเป็นยาพื้นฐาน ไม่ใช้ไม่ได้ และประเทศเราทรัพยากรมีจำกัด ต่างประเทศถ้ายามีปัญหาเขาก็โยนทิ้งหรือไม่ใช้ แล้วไปใช้ยาที่เพิ่งออกมาใหม่ ราคาแพง แต่ของเราทำแบบนั้นไม่ได้ เพราะบ้านเราเป็นรัฐสวัสดิการ สปสช. (สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ) เข้ามาเกี่ยวข้อง ทุกอย่างต้องราคาถูก เราก็ต้องใช้ยาลักษณะนี้ต่อไป

แต่การที่เราจะใช้ยาต่อไป ทั้งที่รู้ว่ามีแพ้อยู่ 10 เปอร์เซ็นต์ วิธีการง่ายๆ คือตรวจดีเอ็นเอก่อน ถ้าผู้ป่วยไม่มีมาร์กเกอร์ที่บ่งชี้ว่าไม่มีความเสี่ยงที่จะแพ้ก็ให้ยา แต่ถ้าความเสี่ยงก็เปลี่ยนยา ซึ่งก็ยังถูกกว่านะ ผมจะศึกษาเรื่องทำนองนี้ เพราะว่ามันเป็นตัวอย่างความสำเร็จที่ไวและเห็นชัดที่สุด ไม่มีข้อโต้แย้ง มันเป็นที่ยอมรับทั่วโลก

TCIJ: งานในขั้นต่อไปที่คุณกำลังทำอยู่คืออะไร?

ศ.วสันต์: ในสเต็ปต่อไปจะมีอยู่ 2 ลักษณะ อย่างที่บอกว่างานทางด้านจีโนมทางการแพทย์มีประมาณสามสี่รายการ โรคติดเชื้อเราก็ทำไปแล้ว ก็จะเหลือมะเร็งกับโรคทางพันธุกรรม

เอาโรคทางพันธุกรรมก่อน มันมีคนที่เข้ามารักษาด้วยโรคที่ไม่ทราบสาเหตุเยอะ เราเรียกว่าโรคหายาก (Rare Disease) ถามว่าไม่ควรจะไปสนใจเพราะอาจจะเป็นหนึ่งในล้าน หรือในประเทศไทยอาจจะมี 3 คน และ 10 ปีพบครั้งหนึ่ง จึงไม่ต้องไปยุ่งกับมันหรือเปล่า เพราะไม่คุ้ม จึงไม่มียารักษา โรคที่บริษัทยาสนใจคือโรคที่มีฐานหรือดีมานด์เยอะ พอดีมานด์น้อยจะทำยังไง

ถ้าเราไปดูจะเห็นว่า โรคทำนองนี้มีเยอะ ไม่น้อย แต่แต่ละโรคมีความแตกต่างกัน หมายถึงว่าคนที่จะมีอาการแบบนี้ในชั่วชีวิตของเราอาจจะพบคนเดียว แต่อาการแปลกๆ มันมาเยอะ จึงต้องมีวิธีการรักษาหรือดูแลคนเหล่านี้ เราจึงมีแพทย์ทางพันธุศาสตร์เข้าไปดูแล เช่น เด็กคนนี้พ่อแม่หัวใจวายตายทั้งตระกูลตั้งแต่ปู่ย่า แล้วลูกจะเป็นยังไง เราก็ต้องเข้าไปตรวจ พบว่าเด็กคนนี้มีความเสี่ยง 90 เปอร์เซ็นต์ที่จะหัวใจวาย วิธีการคือฝังตัวกระตุ้นหัวใจไว้เลย หรือผู้หญิงบางคนตรวจแล้วพบว่ามีผนังหัวใจหนา ถ้าตั้งครรภ์จะมีโอกาสหัวใจวายหรือเส้นเลือดหัวใจแตกมีสูง ซึ่งถ้าเจอลักษณะนี้ก็อย่าตั้งครรภ์เลยหรือต้องดูแลให้ดีไม่ให้มีแรงกดดันมาก

ดังนั้น โรคที่เราเรียกว่าโรคทางพันธุกรรมที่นานๆ เกิดที แต่มีอย่างหลากหลาย มันมีเยอะ จึงต้องมีหน่วยงานที่เข้าไปดูแลรักษา ป้องกัน ซึ่งเมื่อก่อนทำไม่ได้เพราะไม่รู้ว่าเกิดจากอะไร แต่ตอนนี้พอรู้แล้ว แล้วถามว่ามีรูปแบบมั้ย ไม่มี มีอย่างเดียวคือต้องถอดรหัสยีนออกมาดู แล้วจากตรงนั้นก็ว่ากันไปตามเนื้อผ้า

ทีนี้ ถ้าเกิดไม่มีทางรักษา เรามีทางควบคุมไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นได้ เช่น พ่อแม่คู่หนึ่งมีลูกคนที่หนึ่งเกิดมาประสาทตาก็เริ่มมัวลงเรื่อยๆ เขาอยากให้ลูกคนที่สองปกติ วิธีการคือต้องทำเด็กหลอดแก้ว ก่อนที่จะฝังตัวก็ดึงเซลล์ของเด็กเหล่านั้นมาดูก่อนว่าโอเคมั้ย ถ้ามีการกลายพันธุ์ก็ไม่ใช้ ไม่ได้ทิ้งนะ ก็เลือกเอาไข่ที่โอเคมาใช้ คือเก็บไว้ เพราะการทิ้งบางประเทศจะถือว่าทำร้ายหรือบาปกรรม วิธีการคือเก็บเอาไว้ในตู้เย็น แต่ไม่ได้ทำลาย

TCIJ: แล้วในส่วนของโรคมะเร็งเป็นอย่างไร

ศ.วสันต์: กลุ่มคนไข้ที่เป็นมะเร็ง ส่วนใหญ่จะรักษาด้วยเคมีบำบัด คนไข้ที่รักษาด้วยวิธีนี้ผลคือมีทั้งหายป่วยกับไม่ได้ผล ใช่ว่าในแต่ละสูตรผู้ป่วยจะตอบสนองได้ดีทุกคน ทำยังไงถึงจะรู้ว่าผู้ป่วยจะตอบสนองต่อยาสูตรไหนดีที่สุด วิธีการคือศึกษาจีโนมทุกยีนของผู้ป่วย แล้วดูว่ามีพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างไร เมื่อรู้แล้วมันก็จะเป็นมาร์กเกอร์ที่ใช้คัดกรองผู้ป่วยต่อไปว่ามีพันธุกรรมที่เหมาะกับยาสูตรไหน ซึ่งผู้ป่วยจะไม่เสียเวลาและมีโอกาสรอดสูงกว่า

TCIJ: จากปี 2546 ที่มีการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์สำเร็จ จนถึงตอนนี้ศาสตร์ด้านพันธุกรรมก้าวหน้าไปมากจาก 11 ปีก่อนแค่ไหน

ศ.วสันต์: การถอดรหัสเมื่อก่อนใช้เวลาประมาณ 11 ปีถึงจะเสร็จสิ้น ใช้งบประมาณมหาศาล ปัจจุบัน ถ้าเราจะถอดรหัสพันธุกรรมใช้เงิน 2 หมื่นบาท ใช้เวลา 2 ชั่วโมง ทำในเมืองไทย คนทำก็คือผมกับเจ้าหน้าที่อีกคนสองคน ถ้าเป็นเมื่อก่อนต้องใช้คนหลายทวีป เห็นความแตกต่างมั้ย จะเห็นว่ามันกลายเป็นการตรวจวินิจฉันในโรงพยาบาลไปแล้ว ประเด็นสำคัญที่เรายังขาดอยู่นิดเดียว ไม่ได้อยู่ที่การถอดรหัสพันธุกรรม แต่อยู่ที่การแปรผล หมายถึงว่าไม่ค่อยมีคนแปรผลเป็น

TCIJ: หมายถึงถ้าเราพบยีนผิดปกติตรงนี้ มันแปลว่าอะไรและจะส่งผลอะไร ยังไม่มีคนแปรผลแบบนี้ออกมา?

ศ.วสันต์: เพราะฉะนั้นก็จะมีอาชีพใหม่ที่เรียกว่าผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม (Genetic Counselor) จะเป็นอาชีพที่เฟื่องฟูมากทั้งในต่างประเทศและประเทศไทย คือเมื่อถอดรหัสพันธุกรรมมาแล้วจะแปรผลว่าอย่างไร ตอนนี้แพทย์ของเราเองที่จะแปรผลมีจำนวนไม่มาก นับจำนวนคนได้ แค่หลักร้อย แพทย์กลุ่มนี้ก็จะจับมือเป็นสมาคม แล้วจัดการประชุมหรือฝึกอบรมคนที่จะให้คำปรึกษาได้

สมมติในกรณีของมะเร็งเต้านม อยู่ดีๆ คุณจะตัดนมทิ้งเลยเหรอ ก็ต้องมีการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมก่อน ซึ่งอาจจะเป็นบุคลากรที่ได้รับการฝึกมาอย่างดีหรือตัวแพทย์เอง มีการเช็คประวัติ ตรวจว่ามีความเสี่ยงหรือไม่ แล้วแต่ละมาร์กเกอร์ก็มีความเสี่ยงไม่เท่ากัน ถ้าเป็น 3 จุดบนโครโมโซมนี้คุณมีความเสี่ยง 90 เปอร์เซ็นต์ ถ้าพบจุดนี้คุณมีความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ ระหว่าง 90 กับ 50 คุณควรทำอย่างไรกับชีวิตคุณ หมอควรทำอย่างไร บางทีหมออาจไม่รู้นะ ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมจะเป็นคนช่วยบอก

TCIJ: ทราบมาว่าการประชุมระดับโลกด้านจีโนมิกส์ยังมีความพยายามจัดตั้งกลุ่มทำงานระหว่างประเทศด้วย

ศ.วสันต์: เรียกว่า Working Group มีหลายส่วนครับ หนึ่ง-การให้การศึกษา ซึ่งมีความสำคัญมากครับ ถ้าอยากจะให้ศาสตร์ด้านจีโนมทางการแพทย์เกิด คนที่ต้องให้การศึกษามากที่สุดคือแพทย์ แพทย์ไม่ได้รู้ทุกอย่าง จำเป็นต้องให้ความรู้กับแพทย์ เมื่อแพทย์เข้าใจ มีความรู้สึกอยากจะใช้แล้ว จีโนมทางการแพทย์จึงจะเกิดขึ้นได้ดี แล้วก็จะช่วยในการดูแล ป้องกัน และรักษา ประเทศที่ให้ความสำคัญกับจีโนมทางการแพทย์เป็นอันดับต้นเลยคือ...ประเทศอะไรรู้มั้ยครับ

จีน เพราะเขามีประชากรมาก การที่เขาทุ่มเทมาส่วนนี้เพื่อควบคุมและลดจำนวนประชากรลง แต่ไม่ได้ลดคุณภาพ คือจะเพิ่มคุณภาพ หมายถึงเขาจะมีการเลือกเฟ้น ไม่ใช่การปรับปรุงพันธุ์นะ คือเลือกเฟ้นให้คนที่เกิดมามีคุณภาพที่ดี เช่น เขาจะดูว่าคนที่มีไอคิวสูง มีความชาญฉลาด มีมาร์กเกอร์อะไรบ้าง แล้วจากนั้นก็จะกระตุ้นให้คนที่มีมาร์กเกอร์ที่ฉลาดแต่งงานกัน เพื่อให้ลูกที่เกิดมามีมาร์กเกอร์แบบนี้ จีนมองว่าการป้องกันดีกว่าการรักษา เพราะฉะนั้นเมื่อเด็กเกิดมาก็จะมีการตรวจ ไม่ว่าจะมากหรือน้อยก็แล้วแต่ เขาก็จะสามารถบ่งชี้ได้ว่าจะป้องกันแบบไหน

TCIJ: ที่เคยได้ยินว่า ถ้าเด็กคนนี้ไม่ฉลาดหรือเป็นโรค ก็ไม่ต้องให้เกิดมา จริง-เท็จแค่ไหน

ศ.วสันต์: มีเหมือนกัน แม้กระทั่งในไทยนะ จะบอกตามตรง มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่เมื่อเด็กเกิดมาแล้วจะเป็นโรคกระดูกเปราะ อะไรนิดอะไรหน่อยก็หัก ถ้าเกิดตั้งครรภ์แล้วคงไม่รอด และอาจจะเป็นอันตรายต่อตัวแม่ด้วยซ้ำ เขาก็จะดูตรงนั้น ถ้าเรารู้ว่ามีลักษณะแบบนี้ ก็จะข้ามไปอีกครรภ์หนึ่ง คือแทนที่จะให้ท้องก่อน ก็มีการทำเด็กในหลอดแก้วก่อนและคัดเลือกไข่ที่ไม่มียีนกระดูกเปราะ ซึ่งราคาก็ลดลง แต่ทำไม่ได้ทุกคนหรอก

TCIJ: ถ้าพูดถึงองค์ความรู้ด้านพันธุศาสตร์เฉพาะประเทศไทยตอนนี้ เราก้าวหน้าแค่ไหนถ้าเทียบกับต่างประเทศ

ศ.วสันต์: ผมว่าอยู่ในเกณฑ์ดีทีเดียว บางทีเรามองว่าประเทศเราเป็นประเทศด้อยพัฒนา แต่ผมมองว่าเราเป็นประเทศพัฒนาแล้ว เราจะมีข้อติดขัดบ้างก็ไม่ใช่เรื่องสถานที่หรือเทคโนโลยี แต่เป็นเรื่องงบประมาณ แต่ถ้าถามถึงระดับขององค์ความรู้ ไม่ต่าง เวลาเราไปประชุมกับเขา เราไม่ได้มีความรู้สึกว่าไม่รู้เรื่อง บางอย่างเราทำได้ แต่อเมริกาไม่ได้ทำ

ยกตัวอย่างเช่นการพยายามลดการเกิดการแพ้ยาอย่างรุนแรงด้วยการสกรีนยีนแพ้ยา เราทำแล้ว อเมริกายังไม่ได้ทำเลย ญี่ปุ่นก็ไม่ได้ทำ ประชุมอยู่ด้วยกัน ญี่ปุ่นก็มาสะกิดบอกว่าดีนะ องค์ความรู้ของเราจึงไม่ได้น้อยกว่าของเขา แล้วระยะหลังการถอดรหัสพันธุกรรม ราคาลดลงเรื่อยๆ จนประเทศเราก็ทำได้ เมื่อก่อนมันเป็นการปิดกั้นกลายๆ เพราะว่าต้องใช้ทุนมหาศาล ตอนหลังมันไม่ใช่แล้ว

การนำไปประยุกต์ใช้ของเราก็อาจจะสะดวกกว่าด้วยซ้ำ ของเขาจะมีกฎหมายควบคุม ต้องมีบริษัททำ และผ่านเงื่อนไขของเอฟดีเอ (สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐฯ) ซึ่งเข้มงวดมาก แต่ของเรากฎหมายจะต่างนิดหนึ่ง ในสถาบันการศึกษา คุณสามารถทำการตรวจแบบนี้ได้ แต่ถ้ามีอะไรเกิดขึ้นคุณต้องรับผิดชอบนะ ทำให้ประเทศที่กำลังพัฒนาอย่างเราไม่จำเป็นต้องซื้อของที่แพง

TCIJ: การศึกษาด้านพันธุศาสตร์ก็ยังมีข้อโต้แย้งและไม่เห็นด้วยอยู่มาก โดยเฉพาะเรื่องผลกระทบและบทบาทของมนุษย์ที่เล่นบทแทนพระเจ้าหรือกระบวนการวิวัฒนาการ

ศ.วสันต์: สาเหตุหนึ่งที่ผมเลือกศึกษาจีโนมทางการแพทย์ เลือกเภสัชพันธุศาสตร์เพราะมันตรงไปตรงมามาก คือคุณกินยานี้เข้าไป คุณมียีนนี้ คุณแพ้ ดังนั้นจะไม่มีการโต้เถียง เพราะทุกคนต้องกลัว แล้วประโยชน์ชัด คือคุณตรวจดีเอ็นเอนี้ คุณมีความเสี่ยงร้อยละ 90 ที่จะเป็นโรคนี้ เพราะฉะนั้นมันจะไม่มีการทุ่มเถียง ณ ปัจจุบันก็ยังไม่มีการทุ่มเถียงเลย

แต่เราต้องพยายามดึงเรื่องราวความสำเร็จตรงนี้ออกมาก่อนที่จะเอาจีโนมไปประยุกต์ใช้กับด้านอื่นๆ ซึ่งอาจจะมีข้อโต้แย้ง แล้วทำให้ผลประโยชน์ส่วนใหญ่ล้มครืนไปเหมือนกับจีเอ็มโอ อย่างการตัดแต่งพันธุกรรมของพืชจะช่วยให้พืชนั้นให้ผลผลิตมากมายมหาศาล ถามว่าต่อไปมนุษย์ที่มีจำนวนเพิ่มขึ้น 1 พันล้านคนทุกๆ 12 ปี คุณจะเอาอะไรให้เขากิน จีเอ็มโออาจถูกนำเสนอว่าทานแล้วทำให้เป็นมะเร็ง จนทำให้มันล้มเหลวไปเลย ก็ทำให้การปรับปรุงพันธุ์ชะลอลง เรื่องแบบนี้ก็ต้องจัดการให้ดีๆ

TCIJ: แต่พืชหรือสัตว์ที่ผ่านการตัดแต่งพันธุกรรมหรือจีเอ็มโอยังไม่มีการศึกษาใดๆ ที่บ่งชี้ชัดเจนถึงผลกระทบ แต่กระแสต้านจีเอ็มโอก็สร้างความกลัว ความตระหนกไม่น้อย คุณคิดว่าความกลัว ความตระหนกที่ว่าสมเหตุสมผลหรือเปล่า หรือเป็นความกลัวที่เกินกว่าเหตุ

ศ.วสันต์: ก็มีสิทธิ์ที่จะกลัว เหมือนกลับสเต็มเซลล์ซึ่งตอนนี้เราก็เอาเซลล์ของเราเองไปเพาะเลี้ยง แล้วเอามาฉีดนั่นนู่นนี่ มันก็มีทั้งประสบความสำเร็จและไม่ ซึ่งลักษณะอย่างนี้ผมจะไม่ทำ เพราะยังมีลักษณะของดาบสองคมและไม่ชัดเจน ดังนั้น สิ่งที่ทีมงานเราทำ เราเลือกเภสัชพันธุศาสตร์ก่อนเพราะมันตรงไปตรงมา พอมันเกิดเรื่องราวความสำเร็จตรงนี้แล้วก็จะทำให้ประชาชนมีความมั่นใจหรือให้การสนับสนุนงานด้านจีโนมทางการแพทย์

แต่ก็พูดลำบากครับ เหมือนกับยา ยาบางตัวเราบอกว่าปลอดภัยมาก ทานไปเถอะ สิบปีผ่านมาเด็กเกิดมาพิกลพิการ คือมันใช้เวลากว่าจะบอกได้ว่ามันดีหรือแย่ สิ่งที่พูดกันก็เหมือนกับเป็นการตระหนก แต่มีใครบอกได้มั้ยว่าที่คุณตระหนกมันไม่สมเหตุสมผลเลย ช่วงนี้คุณอาจจะบอกว่าไม่เห็นมีใครเป็นอะไรนี่ แต่หลังจากนั้นอีกสิบปีล่ะ มันก็พูดลำบากเหมือนกัน

หลักฐานบางอย่างต้องใช้เวลาเป็นสิบปีถึงจะชี้ออกมา ไม่ใช่ไม่มีนะ แต่ต้องใช้เวลา อย่างโทรศัพท์เคลื่อนที่ก็ยังถกเถียงกันอยู่ว่าเป็นต้นเหตุของมะเร็งหรือเปล่า เพราะฉะนั้นผมคิดว่าคนมีสิทธิ์ที่จะตื่นตระหนักกับจีเอ็มโอ ซึ่งก็ดี เพราะจะทำให้อีกฝ่ายหาข้อมูลมาหักล้าง แต่ถามว่าตอนนี้ฟันธงได้มั้ย ไม่ได้หรอก

TCIJ: แม้ว่าจีเอ็มโอจะเป็นเรื่องทางวิทยาศาสตร์ที่ยากสำหรับคนทั่วไป แต่การจะเอาหรือไม่เอาจีเอ็มโอก็ไม่ควรผูกขาดอยู่เฉพาะในประชาคมนักวิทยาศาสตร์ แต่ควรให้สังคได้ร่วมถกเถียง

ศ.วสันต์: ถูกครับ เพราะท้ายสุดมันก็อยู่ที่ประชาชนว่าจะตัดสินอย่างไร อย่างในอเมริกาเขาก็กินอาหารที่ผลิตจากพืชจีเอ็มโอ จีนทำจีเอ็มโอ เขาไม่สน เพราะเขาต้องเลี้ยงประชากรเขา มียุโรปเท่านั้นที่สน หรือในบางประเทศไม่ให้ทำเด็กหลอดแก้ว จีนไม่สนใจ จีนจะทำ แล้วไม่บาปด้วย งานทางด้านนี้ของจีนก็ก้าวหน้า อเมริกาก็ถอยลง มันก็แล้วแต่บรรทัดฐานของแต่ละประเทศที่ไม่เหมือนกัน

ป้ายคำ